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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Glycogen Storage Disease Type IV
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Descriptor Español:
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enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV
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Descriptor Portugués:
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Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV
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Sinónimos Español:
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amilopectinosis
deficiencia de la enzima ramificante
enfermedad de Andersen
glucogenosis 4
glucogenosis tipo 4
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV
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Categoría:
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C16.320.565.202.449.540
C18.452.648.202.449.540
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Definición Español:
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Trastorno autosómico recesivo producido por déficit en la expresión de la enzima ramificante (alfa-1,4-glucano-6-alfa-glucosiltransferasa), que da lugar a acumulación de GLUCÓGENO anormal con largas ramificaciones. Las características clínicas son HIPOTONÍA MUSCULAR y CIRROSIS. La muerte por enfermedad hepática suele producirse antes de los 2 años de edad.
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Nota de Indización Español:
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no confunda con SÍNDROME DE ANDERSEN, una paralisis periódica familiar sensible a potasio
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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24394
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Identificador Único:
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D006011
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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